Con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística, que tendrá lugar el próximo 27 de
abril (cuarto miércoles de abril), la Fundación Española de Fibrosis Quística (FuEFQ),
que aglutina a la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) y a la Sociedad
Española de Fibrosis Quística (SEFQ), quiere concienciar sobre la necesidad e
importancia de invertir en tratamientos innovadores desde edades tempranas para evitar
deterioros irreversibles en la salud de muchas niñas y niños con FQ.
22 de abril de 2022 -. La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas graves más
frecuentes y se estima una incidencia en nuestro país en torno a uno de cada 5.000-7000
nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad.
Se trata de una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos y,
sobre todo, tiene importantes consecuencias en los pulmones.
En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad,
pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Por ello, es muy importante el
acceso a los últimos tratamientos, como son los nuevos moduladores de la proteína
CFTR, que suponen una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con
Fibrosis Quística, ya que, aunque no curan, frenan el deterioro que produce la enfermedad.
El último de estos tratamientos moduladores, Kaftrio©
, fue incluido en nuestro Sistema Nacional
de Salud (SNS) el día 1 de diciembre de 2021 para personas con FQ mayores de 12 años con
al menos una copia de la mutación F508del. Esto comprende aproximadamente al 70% de la
población con FQ en España. Recientemente, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha
ampliado la indicación de este tratamiento para niñas y niños de entre 6 y 11 años, y ya
ha sido autorizado también por la Comisión Europea para su comercialización en Europa.
España se encuentra actualmente en proceso de negociación para aprobar la financiación de
esta nueva indicación, que podrá beneficiar a muchos niños y niñas con Fibrosis Quística,
permitiéndoles acceder de forma temprana a este tratamiento revolucionario y tener una
calidad de vida futura sin las limitaciones que hasta ahora conlleva su enfermedad. Además del
medicamento Kaftrio©
, también están todavía en proceso de inclusión en el SNS las
indicaciones pediátricas de Kalydeco©
para 6 meses a 2 años, Orkambi©
para 2 a 5 años y
Symkevi©
para 6 a 11 años. Por este motivo, el colectivo de personas con Fibrosis Quística,
familiares y profesionales médicos que representa la Fundación Española de Fibrosis
Quística quiere insistir en la necesidad de invertir en prevención, de dar a muchos niños y
niñas con Fibrosis Quística la oportunidad de un futuro nunca visto hasta ahora, poder frenar el
deterioro que les produce su enfermedad antes de que éste sea irreversible.
“El pasado año en España se dio un paso muy importante aprobando la financiación del
tratamiento Kaftrio©
para mayores de 12 años. En el corto tiempo que lleva disponible, las
personas que han podido beneficiarse de él nos transmiten a diario el gran cambio que notan y
la mejor calidad de vida que les ha producido. Sabemos que la presentación pediátrica tiene
excelentes resultados frenando el deterioro que produce la FQ y consideramos que esta
indicación y otras, de moduladores dirigidos a otros rangos de edad, deben estar igualmente
disponibles para ganar tiempo mientras este último tratamiento no llega para esas edades o en
aquellos casos en donde los médicos consideren. Las autoridades sanitarias tienen una
responsabilidad y una oportunidad muy grande para que nuestras niñas y niños con FQ no
vean limitada su futura calidad de vida por no poder acceder de forma temprana a este
tratamiento. Quiero ser optimista y espero que el compromiso demostrado el año pasado con la
indicación de adultos, continúe y muy pronto podamos recibir la noticia de un acuerdo de
financiación para las indicaciones pediátricas”, explica Juan Da Silva, presidente de la FuEFQ
y FEFQ.
Desde la Sociedad Española de FQ, los profesionales médicos señalan la importancia de que
enfermedades minoritarias graves, como la Fibrosis Quística, tengan un acceso a la innovación
terapéutica altamente eficaz, diferenciada del resto de aprobaciones habituales. En el caso de
pediatría, la situación es aún más urgente, ya que son los últimos a los que les llega esta
innovación. Por ello, reclaman que las aprobaciones deberían ser automáticas cuando un
órgano regulador superior como la EMA, donde participa la agencia reguladora española
(AEMPS), autoriza esta utilización en edades más tempranas.
“Desde principios de año los pacientes con acceso a Kaftrio©
han podido comprobar en vida
real lo que se había podido observar en los ensayos clínicos: este nuevo fármaco les cambia la
vida, les abre el futuro donde no lo había, ¡es espectacular! Desde la Sociedad científica
española de FQ seguiremos insistiendo en la necesidad de que este tipo de tratamientos
lleguen lo antes posible a sus destinatarios. Los pacientes se deterioran progresivamente y no
tienen tiempo que perder. Confiamos que la ampliación a edades más tempranas de los
moduladores existentes sea una realidad lo antes posible. La enfermedad, no solo ya no
avanza, sino que se puede recuperar parte de la función perdida con la evolución de la
enfermedad. Este nuevo escenario que se nos ha abierto nos presenta nuevos retos. Sin duda,
el más importante es encontrar un tratamiento para todos los pacientes y finalmente un
tratamiento curativo. Mientras tanto, asegurar también un adecuado tratamiento de las secuelas
condicionadas será un objetivo de todo el colectivo sanitario multidisciplinar que tratamos la
FQ. Siempre estaremos al lado de los pacientes y sus representantes en la mejora de su
atención”, comenta el Dr. Óscar Asensio, presidente de la SEFQ y vicepresidente de la
FuEFQ.
Todavía queda un 30% de la población con Fibrosis Quística en nuestro país que no
puede beneficiarse de ninguno de estos tratamientos moduladores debido a sus
mutaciones, aunque sí están abiertas varias líneas de investigación en busca de un tratamiento
efectivo. Por eso, resulta fundamental seguir apoyando la investigación básica y clínica que
pueda dar una solución al 100% de las personas con FQ, tal y como señala también Juan Da
Silva: “Los avances en investigación de estos últimos 10 años han sido enormes y nos
muestran la importancia de apostar por la investigación. Desde la Fundación seguiremos
luchando para encontrar una cura o nuevas terapias, apoyando la investigación y trabajando
para que el acceso a esos tratamientos en España sea lo más ágil posible. Mirando sin
complejos al futuro, un futuro que nunca fue tan esperanzador”.
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